This website is intended for a global audience.

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

Мутация BRAF V600 встречается в 50-60% случаев меланомы кожи в РФ1-4. Приводит к более быстрому делению опухолевых клеток и как следствие к более агрессивному течению заболевания5,6. Выявление мутации BRAF V600 поможет врачу более точно спрогнозировать течение заболевания и правильно подобрать терапию у пациентов с III стадией меланомы кожи и при наличии отдаленных метастазов.
Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование.

Где можно определить мутацию BRAF

На диагностику мутации пациента обычно направляет врач.
В тоже время, пациент вправе самостоятельно организовать молекулярно-генетическое тестирование. Для этого ему требуется самостоятельно запросить свои стекла, блоки в патолого-анатомической лаборатории своего лечебного учреждения и направить их на бесплатное определение мутации BRAF в рамках программы Активный пациент.

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

В программе «Активный пациент» могут принять участие пациенты с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенёсшие тотальную резекцию меланомы кожи III стадии не позднее 12 недель назад.

Резектабельная меланома кожи

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

По TNM-классификации:

  • T-любое,
  • N-(N1, N2, N3),
  • M0 – отсутствие отдалённых метастазов в любой области.

Все пациенты с III стадией заболевания после хирургического лечения (не позднее 12 недель назад).

Пациенты с рецидивом меланомы кожи после хирургического лечения более ранних стадий меланомы кожи (I и II стадии).

Нерезектабельная/метастатическая меланома кожи

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

По TNM-классификации:

  • T-любое,
  • N-любое
  • M1 – наличие отдалённых метастазов в любой области, в том числе:
    • в кожу
    • мягкие ткани (включая мышечную)
    • и/или нерегионарные лимфатические узлы
    • в лёгкие
    • внутренние органы, за исключением центральной нервной системы
    • в центральную нервную систему

Как можно определить мутацию BRAF по программе «Активный пациент»?

Шаг 1

Необходимо позвонить на горячую линию и зарегистрироваться на сайте, сообщить оператору диагноз и передать копию выписки из истории болезни через сайт для подтверждения диагноза.

Шаг 2

После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с Вами и вызовет курьера в удобное Вам время для отправки образца в лабораторию.
 

Шаг 3

После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации BRAF Вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии меланомы кожи.

Где проводятся исследования в рамках программы «Активный пациент»?

Определение мутации BRAF проводят в двух лабораториях. Сроки и качество выполнения тестирования одинаковые. Обе лаборатории возвращают Ваши блоки и стекла после проведения анализа.

Где проводятся исследовани

АНО «Развитие научных исследований в медицине»

Образец для анализа можно отправить только курьером.
Анализ будет проводиться в лаборатории референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических, молекулярно-генетических и лучевых методов исследований «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» в Санкт-Петербурге (г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, дом 68).

Горячая линия программы:

8-800-201-39-30 доб. 1

rnim.ru

Где проводятся исследовани

ООО «Лаборатория Гемотест»

Образец для анализа можно самостоятельно отнести в ближайшее к Вашему дому отделение «Гемотеста» или вызвать на дом курьера, предварительно пройдя регистрацию на сайте или с помощью горячей линии.
Анализ будет проводиться в лаборатории «Гемотест», расположенной в Московской области (г. Люберцы, Октябрьский пр. 183).

Горячая линия программы:

8 800 550-13-13 доб. 2

onko.gemotest.ru

Часто задаваемые вопросы:

Что такое мутация BRAF?

Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации пути RAS/RAF/MEK/ERK и стимуляции роста опухолевых клеток6.

Как часто возникает мутация BRAF?

BRAF – это наиболее распространенный тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50 % всех меланом кожи1-4.

Когда лучше определять наличие мутации BRAF?

Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием для пациентов с меланомой кожи III и IV стадий5.

Есть ли лечение для пациентов с меланомой кожи с мутацией BRAF?

В случае обнаружения мутации BRAF сообщите об этом Вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, Ваш врач может счесть целесообразным назначить Вам противоопухолевую терапию.

Кто оплачивает проведение тестирования?

Тестирование в рамках программы "Активный пациент" оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

Почему компания Новартис оплачивает тестирование?

Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования BRAF в рамках программы "Активный пациент", чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей.

Каков алгоритм определения мутации BRAF?

Для определения мутации в гене BRAF пациенту необходимо:

  • Обратиться на горячую линию по телефону или на сайт одной из лабораторий, которые принимают участие в программе «Активный пациент» (ссылка на лаборатории).
  • Подтвердить диагноз резектабельной или метастатической меланомы кожи, ответив на вопросы устно и загрузив выписку в личный кабинет на сайте программы.
  • После подтверждения возможности участия в программе необходимо вызвать курьера, который в удобное Вам время заберет у Вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию.

Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). 

Уведомление о готовности результата будет отправлено Вам на электронную почту. После чего курьер доставит Вам блок обратно в заранее оговоренное время.

Какие материалы нужны для определения мутации?

Для определения мутации BRAF Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

Блоки, как правило, хранятся у Вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где Вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их Вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать Ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к Вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

Какие блоки подходят для анализа?

Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

Когда я смогу получить результаты тестирования?

Результаты тестирования будут готовы в течение трех недель после того, как курьер заберет у Вас блок.

В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

Возвращают ли пациенту блок после проведения исследования?

Блок возвращается лабораторией обратно пациенту курьером после проведения анализа, вне зависимости от его результатов.

Что делать в случае обнаружения мутации BRAF?

При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Источники: 

  1. Ekedahl H, et al. Br J Dermatol. 2013;169:1049–55.
  2. Jakob JA, et al. Cancer. 2012;118:4014–23.
  3. Sullivan RJ, ed. BRAF Targets in Melanoma: Biological Mechanisms, Resistance, and Drug Discovery. New York, NY: Springer New York; 2015.
  4. Франк и др, АРХИВ ПАТОЛОГИИ,  3, 2014,65-73. 4. (исследование материала у 1035 больных с меланомой запущенных стадий (IIIB—IV).
  5. Клинические рекомендации. Меланома кожи и слизистых оболочек. Год утверждения: 2020.  Разработчик клинических рекомендаций: ассоциация онкологов России, ассоциация специалистов по проблемам меланомы, российское общество клинической онкологии.
  6. Paolo A. Ascierto. The role of BRAF V600 mutation in melanoma. J. Transls Med. 2012; 10: 85.